8 de janeiro de 2026 Nenhuma imagem disponível na galeria.
A professora paranaense Liya Regina Mikami, que leciona genética médica na Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR), teve dois de seus trabalhos científicos selecionados para a 33ª edição do ACMG Annual Clinical Genetics Meeting (Reunião Anual de Genética Clínica do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica – ACMG). Considerado um dos maiores e mais relevantes congressos mundiais da área, o evento acontecerá em março de 2026, em Baltimore, nos Estados Unidos, e reunirá especialistas renomados de diversos países para discutir e apresentar avanços e inovações no diagnóstico e no tratamento de doenças genéticas.
“[O estudo de doenças genéticas] é uma área extremamente importante, pois envolve a medicina de precisão, que contempla tratamentos personalizados e a medicina antecipatória (preventiva)”, explica a professora Liya. A reunião inclui palestras e mesas-redondas sobre temas como triagem neonatal, genética clínica pediátrica e adulta, medicina genômica, genética do câncer e genética pré-natal, entre outros.
O primeiro trabalho da professora a ser apresentado em Baltimore é intitulado “Da sequência genética ao fenótipo: implicações clínicas de uma variante no SCN5A na Síndrome de Brugada”. O estudo é um relato de caso inédito na literatura médica, descrevendo uma paciente com fibrilação atrial, um tipo de arritmia cardíaca, que também apresenta sintomas da síndrome de Brugada.
A síndrome de Brugada (BrS) é um distúrbio genético no qual a atividade elétrica do coração é anormal devido a uma proteína das células cardíacas. Já as mutações no gene SCN5A podem levar a uma alteração no canal de sódio cardíaco, podendo assim causar arritmias.
“A paciente realizou o sequenciamento do exoma, um exame genético, que identificou uma variante no gene SCN5A, principal gene associado à síndrome de Brugada”, explica Liya. A apresentação será realizada pela estudante de medicina da FEMPAR e orientanda da professora, Yasmin de Sá Ortiz.
O segundo trabalho, intitulado “Sequenciamento completo do exoma identifica novos genes candidatos para fissuras orofaciais não sindrômicas”, é resultado de uma pesquisa desenvolvida durante um projeto de pós-doutorado, em parceria com a Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos. A pesquisa analisa o DNA de pacientes com fissura labiopalatina (lábio leporino), uma malformação congênita que ocorre durante o desenvolvimento do lábio e/ou do palato (céu da boca), resultando em uma abertura ou fenda.
“Realizamos o sequenciamento do exoma de 30 pacientes com fissura labiopalatina, unilateral ou bilateral, para identificar possíveis genes alterados em comum. A partir disso, descobrimos um gene que também foi identificado em outros pacientes e posteriormente testado em ratos, que nasceram com fissuras labiopalatinas”, detalha a pesquisadora. O trabalho será apresentado pelo estudante de medicina da FEMPAR e orientando da professora, Vitor Henrique Bida.
Segundo a professora Liya, o apoio institucional da Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná no desenvolvimento de pesquisas com alunos desde os primeiros anos da graduação, aliado ao incentivo tecnológico e financeiro do Mack Pesquisa e do Instituto Presbiteriano Mackenzie (IPM), tem sido fundamental para os resultados alcançados. “A seleção dos nossos trabalhos para este evento nos Estados Unidos é uma prova disso. Nosso grupo de pesquisa tem se dedicado ao estudo de doenças genéticas e à produção de relatos de casos inéditos em genética médica. A aprovação de dois trabalhos em um congresso internacional de renome reflete o comprometimento da instituição e dos alunos com a pesquisa científica e permite divulgar internacionalmente a excelência da formação oferecida pela FEMPAR”, conclui.
