Uma equipe internacional de cientistas identificou um defeito genético como causa de uma forma particularmente rara de nanismo. Conhecida como “Síndrome da Cabeça de Pássaro” ou Síndrome de Seckel, a doença atinge apenas 25 pessoas em todo o mundo, de acordo com a estimativa dos especialistas. A maior parte dos afetados apresenta deficiências múltiplas e dependem da ajuda de terceiros durante toda a vida.
Segundo explicação dos pesquisadores, o defeito genético resulta em um distúrbio no mecanismo de reparo do DNA, durante o processo de divisão celular, danificando o material genético e consequentemente, causando a anormalidade.
"Apesar da recente descoberta, não há, no entanto, chances de cura para as pessoas afetadas, pois não é possível corrigir o defeito genético", explicou o diretor do Departamento de Medicina da Mulher e da Criança da Universidade de Leipzig, Prof. Dr. Kiess Wieland. Para os especialistas, o tratamento dos pacientes é, em geral, bastante difícil, já que existem terapias para aliviar os sintomas, mas nenhuma esperança de cura.
Pessoas com a Síndrome de Seckel, descoberta em 1967 por Helmut Paul George Seckel e G. Rita Harper, têm geralmente menos de um metro de altura e a cabeça muito pequena (microcefalia), o que impede o crescimento do cérebro e restringe também o desenvolvimento mental (retardo mental). Outras anormalidades físicas, como o desalinhamento dos quadris (displasia coxofemoral humana) ou anormalidade dos testículos (criptorquismo) também são características da síndrome.
